单击此处编辑标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,局灶性皮层发育不良,Focal cortical dysplasia,FCD,山大二院神经外科,局灶性皮层发育不良,1,概念,局灶性皮层发育不良（FCD）是皮质发育畸形的一个亚型，首先由Taylor于1971年报道指局部脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞，有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生FCD与癫痫、认知障碍等神经系统疾病均有相关性，与癫痫的关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原因之一，经手术治疗的75%以上的儿童癫痫和约20%的成人癫痫存在FCD概念 局灶性皮层发育不良（FCD）是皮质发育畸形的一个亚型,2,发病机制,影响大脑皮层发育的因素，包括遗传及环境因素，都可导致FCDBarkovich:怀孕的前三个月，有害因素的影响导致异常细胞的增生，三个月之后的各种有害因素导致异常的皮质结构形成无气球样细胞的FCD可能有产前的脑梗死或感染引起Montenegro MA:与遗传因素有关，FCD有癫痫家族史发病机制 影响大脑皮层发育的因素，包括遗传及环境因素，都,3,致痫机制,NMDA受体是一种兴奋性氨基酸受体，由NR1和NR2组成，FCD中NR2B及其相关蛋白的表达明显增加，提高FCD病灶的兴奋性，导致异常放电。
FCD病灶中GABA合成的限速酶谷氨酸羟色胺酸脱羧酶表达显著下降，导致神经抑制功能受损炎症应答和促炎症反应分子起致痫作用以上研究提示FCD致痫机制与神经兴奋性提高和抑制性降低有关致痫机制 NMDA受体是一种兴奋性氨基酸受体，由NR1和N,4,致痫机制,FCD本身是致痫灶，其周围的正常组织也可能参与致痫作用痫灶细胞的突起和周围正常细胞的突起可形成异常的放电环路，导致痫样放电的扩散致痫机制 FCD本身是致痫灶，其周围的正常组织也可能参与,5,病理分型,2004年神经病理学家Palmini和Luder等对FCD进行分类，被广泛接受分为3个亚型，为mMCD(轻度皮质发育不良)、FCDa型和FCDb型、FCDa型FCDb型病理分型 2004年神经病理学家Palmini和Lude,6,病理分型,mMCD：皮质结构正常，白质或皮质第1层存在异位神经元FCDa型指仅皮质结构异常，伴丰富的异位神经元FCDb型指在FCDa型基础上出现大量巨大或未成熟神经元FCDa型指皮质结构紊乱伴异形神经元，但没有气球样细胞FCDb型指在FCDa型基础上出现气球样细胞病理分型mMCD：皮质结构正常，白质或皮质第1层存在异位神经,7,医学影像-局灶性皮层发育不良课件,8,医学影像-局灶性皮层发育不良课件,9,临床特点,FCD型多表现为癫痫发作、认知障碍或无神经系统症状，预后较好。
FCD型表现为难治性癫痫发作，发作形式多样，可为部分性发作，也可继发全面性发作，甚至可出现癫痫持续状态，预后较差临床特点 FCD型多表现为癫痫发作、认知障碍或无神经系,10,影像学特征,FCD的MRI表现：,脑皮质增厚、灰白质分界模糊、T2WI和FLAIR高信号、T1WI低信号、脑回增宽、脑沟形态异常及邻近蛛网膜下腔扩大T2WI及FLAIR上灰白质分界模糊和皮层下白质内高信号是最常见表现Tansmantle征即白质内异常信号从皮质向侧脑室延伸，并逐渐变细形成“漏斗”状是FCD特征性表现，病理基础是白质髓鞘形成不良，散在一些气球样细胞，更多见于FCDb型FCD极少出现钙化Gd-DTPA强化不能提供更多有价值信息影像学特征 FCD的MRI表现：,11,医学影像-局灶性皮层发育不良课件,12,医学影像-局灶性皮层发育不良课件,13,医学影像-局灶性皮层发育不良课件,14,需要注意的是：,MRI上显示的异常并不能反应真实的发育不良范围，部分FCD在MRI上无任何异常需要注意的是：,15,影像学鉴别诊断,结节性硬化：多发皮层结节，多发室管膜下结节，多见钙化，临床表现有皮脂腺瘤、癫痫和智力障碍三联征。
低级别肿瘤：一般无皮质增厚、皮层下白质内高信号及transmantle征等表现胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）：长T1、长T2信号的多结节或假囊性病灶，边缘清楚，无钙化、强化剂周围水肿改变影像学鉴别诊断 结节性硬化：多发皮层结节，多发室管膜下结,16,EEG表现,FCD脑电图特点：,快频波、节律性或持续性的痫样放电节律性痫样放电多成局灶性或区域性，常位于MRI所示病变附近FCD型更易出现发作期及发作间期的局灶放电，可能与其在MRI上的表现更局限化有关EEG表现 FCD脑电图特点：,17,药物治疗,FCD标本中多药耐受基因1编码的P-gp和多药耐受相关蛋白1明显表达，可能是FCD常常对现有的抗癫痫药物耐药的原因首选用药：丙戊酸钠和苯二氮卓类药物药物治疗 FCD标本中多药耐受基因1编码的P-gp和多药,18,手术治疗,手术仅仅切除癫痫放电区是不够的需扩大切除致痫灶，必要时加做软膜下横切术手术治疗 手术仅仅切除癫痫放电区是不够的19,预后,FCD患者手术后有59-70%可以达到完全缓解或90%以上的缓解，其预后与病理分型有关型FCD患者70%切除术后1年内无发作，较型好，a型缓解率（62%）较b型（50%）好。
提示预后良好的组织病理学的异常程度更严重，病灶更局限，MRI及EEG更容易定位致痫灶，手术更容易完全切除预后 FCD患者手术后有59-70%可以达到完全缓解或9,20,术后癫痫控制相对较差的原因：,1、FCD多发于颞叶外2、FCD范围多较MRI显示范围要大，术中肉眼下及镜下多无明显改变，病灶不能完全切除的可能性大3、最小残留病灶具备高致痫的潜力术后癫痫控制相对较差的原因：,21,。
